La teràpia gènica representa un gran avanç en la ciència mèdica. Aquestes tècniques ens permeten introduir o modificar material genètic en les cèl·lules per a abordar directament les causes subjacents de les malalties. A diferència dels tractaments tradicionals, que sovint se centren en gestionar els símptomes, la teràpia gènica té com a objectiu corregir anomalies genètiques, millorar les funcions cel·lulars o afegir noves capacitats, oferint un enfocament més precís i efectiu.

Aquest mètode és especialment efectiu per a curar trastorns genètics que són difícils d'abordar amb mètodes convencionals, proporcionant esperança per a malalties prèviament considerades incurables. Per exemple, la teràpia amb cèl·lules T CAR, un tipus de teràpia gènica, ha demostrat gran èxit en el tractament d'uns certs tipus de càncers de sang modificant les cèl·lules immunitàries dels pacients per a reconèixer i "atacar" les cèl·lules canceroses.

La teràpia gènica des dels seus inicis fins a l'actualitat

La història de la teràpia gènica va començar en 1972 amb la meta d'utilitzar la manipulació de l'ADN per a tractar malalties genètiques. Per a 1990, el camp va aconseguir una fita significativa amb el tractament reeixit d'un pacient amb immunodeficiència combinada severa, la qual cosa va deslligar una dècada d'altes expectatives juntament amb nombrosos desafiaments a causa de la falta inicial d'eines robustes de teràpia gènica.

Els avanços tecnològics, incloent-hi eines d'edició gènica com les nucleases amb dits de zinc (ZFNs) i les nucleases efectores similars a activadors de transcripció (TALENS), van aportar precisió a l'edició del genoma. No obstant això, tant aquestes tècniques com la manera de fer-les arribar a la cèl·lula tenien les seves limitacions i causaven una alta taxa de mutacions. No va ser fins al naixement de les tecnologies CRISPR (Repeticions Palindròmiques Curtes Agrupades i Regularment Interespaciades) i AAV (virus adeno-associats), que van millorar significativament el control sobre les modificacions genètiques, impulsant un ressorgiment en la teràpia gènica.

Des de llavors, el camp ha experimentat un creixement, exemplificat per l'aprovació de Luxturna en 2017, la primera teràpia de reemplaçament genètic aprovada per la FDA utilitzant un vector AAV per a corregir la pèrdua de visió causada per una mutació en el gen RPE65. Aquest èxit va impulsar un major interès i inversió, amb grans companyies farmacèutiques adquirint empreses biotecnològiques especialitzades en teràpies gèniques. 

I l'interès en aquestes teràpies continua creixent, com el demostra el nombre creixent d'empreses biotech sortint a borsa, liderades per companyies com Kyverna, CG Oncology i ArriVent Biopharma, que han recaptat més de 100 milions de dòlars en els últims mesos. Encara que aquestes són algunes de les quals han tingut més èxit, hi ha moltes més que estan creant teràpies per a tractar malalties que d'una altra manera serien intractables o per a augmentar la taxa de supervivència dels pacients.

Aquest interès no es limita només als inversors. Les agències reguladores, reconeixent el potencial d'aquestes teràpies, han començat a accelerar els processos d'aprovació per a tractaments amb un potencial terapèutic significatiu. Per exemple, la FDA ha atorgat la designació de Teràpia Avançada de Medicina Regenerativa (RMAT) a diverses teràpies, simplificant els requisits reguladors i accelerant el seu desenvolupament.

No obstant això, mentre que aquestes teràpies porten esperança per a molts pacients, com Luxturna o Casgevy, encara existeixen moltes limitacions en els enfocaments actuals. Per exemple, Zolgensma®, una teràpia gènica per a l'atròfia muscular espinal, té un preu de més de 2 milions de dòlars per tractament, la qual cosa la converteix en una de les teràpies de dosi única més cares.

"La teràpia gènica demostra un gran potencial, però encara queda molta feina per fer i preguntes per respondre si volem que sigui el futur de la medicina personalitzada."

I aquests costos són el resultat no sols de l'intent de recuperar la inversió, sinó també resultat dels desafiaments tècnics que no sols es deuen a la precisió i eficàcia de la modificació genètica, sinó també a la logística de manejar materials específics del pacient i assegurar la seguretat i eficàcia de tot el procediment.

Encara que aquest camp demostra gran potencial, encara queda molta feina per fer i preguntes per respondre si volem que sigui el futur de la medicina personalitzada, i abans de res una solució a la qual tots puguem tenir accés.

Article de referència